Published On: mer, Nov 25th, 2020

Come la proteina “SMCHD1” è coinvolta nell’imprinting genètico

I figli ereditano i geni dai genitori; alcuni di questi si comportano in modo diverso a seconda che siano ereditati dalla madre o dal padre. E’ un fenomeno che prende il nome di imprinting genomico che, tuttavia, è anche   responsabile di alcune malattie genetiche.

Ora, un team di ricercatori guidato dalla sig.ra Iromi Wanigasuriya, dal dott. Quentin Gouil e dalla professoressa Marnie Blewitt, in collaborazione con il professore associato di WEHI Matthew Ritchie, la dott.ssa Heather Lee dell’Università di Newcastle e la professoressa associata Karla Hutt del Monash Biomedicine Discovery Institute, hanno scoperto che una proteina chiamata SMCHD1 è coinvolta in questo processo di “imprinting”.

SMCHD1 spegne alcuni geni, alterando il comportamento di una cellula. La nuova ricerca ha rivelato che quando una cellula uovo (o ovocita) viene fecondata da uno spermatozoo, la proteina della cellula uovo rimane all’interno dell’embrione in via di sviluppo, spegnendo almeno 10 diversi geni e influenzando lo sviluppo dell’embrione, il che potrebbe potenzialmente avere un impatto permanente sulla prole.

La ricerca ha contribuito, inoltre, a spiegare i ruoli recentemente scoperti di tale proteina in alcune malattie, tra cui la sindrome di Prader-Willi (PWS) e la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), una forma di distrofia muscolare.

Attualmente i ricercatori stanno cercando di sfruttare le conoscenze acquisite per progettare nuove terapie per il trattamento di disturbi dello sviluppo e degenerativi. La ricerca è stata pubblicata su eLife.

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- Giornalista scientifico, iscritto all'ordine nazionale dal 2013. Si occupa di cronaca scientifica dal 2011. Contatti: renato.sansone@geomagazine.it