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Oltre 200 fattori genetici che causano l’aritmia cardiaca

Tra il DNA e l’attività elettrica del cuore esistono centinaia di nuovi collegamenti. E’ quanto sostiene uno studio condotto dai ricercatori della Queen Mary University di Londra e del Broad Institute of MIT e Harvard.

Negli ultimi 10 anni, i ricercatori hanno identificato molti fattori genetici che contribuiscono a – o proteggono – dall’insorgenza di specifiche malattie cardiache. Tuttavia, è stato difficile trovare fattori genetici associati alle aritmie, una delle forme più comuni di malattie cardiache in cui il cuore batte in modo anomalo.
Il team di scienziati di oltre 140 istituzioni ha esaminato i dati di 293.051 persone in tutto il mondo, studiando i loro genomi individuali e le loro misurazioni su un elettrocardiogramma, uno dei test diagnostici cardiaci più antichi e ampiamente utilizzati.
I ricercatori hanno studiato in particolare il periodo di tempo tra due punti sulla lettura dell’elettrocardiogramma noto come “intervallo PR”, che è associato a una serie di disturbi elettrici comuni come la fibrillazione atriale e altre aritmie.
I risultati, pubblicati sulla rivista Nature Communications, riportano 202 posizioni nel genoma con collegamenti a questo tipo di attività elettrica nel cuore, di cui 141 non ancora identificati. Ciò triplica il numero di regioni genetiche note legate a questo tipo di attività elettrica e spiega circa il 62 percento della sua ereditabilità.
La ricercatrice e co-conduttrice Patricia Munroe del William Harvey Research Institute della Queen Mary ha dichiarato: “Questo è il più grande studio globale nel suo genere che studia le basi genetiche dell’intervallo PR, un indicatore di rischio elettrocardiografico ben consolidato per malattie cardiache e mortalità. Gli approfondimenti forniscono nuove conoscenze sui processi biologici relativi all’attività elettrica del cuore e potenziali vie di ricerca sui farmaci per prevenire e curare le condizioni cardiache “.

Steven Lubitz del Massachusetts General Hospital e del Broad Institute ha aggiunto: “È davvero una scoperta sorprendente che non sarebbe stata possibile alcuni anni fa. Ma grazie a molti studi, tra cui la Biobank del Regno Unito, ora abbiamo tutti questi dati di imaging ed elettrocardiogramma accoppiato con i dati genetici, che ha dimostrato di essere una combinazione davvero potente“.

I risultati indicano che la predisposizione ereditaria di un individuo alle malattie cardiache non è il risultato di mutazioni a singolo gene, ma piuttosto un effetto cumulativo di molte varianti nel genoma. I risultati potrebbero un giorno portare a metodi di screening avanzati per discernere chi è maggiormente a rischio di sviluppare malattie e potrebbero aiutare a rivelare nuovi obiettivi genetici per la ricerca e lo sviluppo di farmaci.

Renato Sansone: Giornalista scientifico, iscritto all'ordine nazionale dal 2013. Si occupa di cronaca scientifica dal 2011. Contatti: renato.sansone@geomagazine.it
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