Sequenziato per intero il genoma umano

Avete letto bene, il 100% del genoma è stato sequenziato! A molti questa notizia potrà sembrare vecchia, infatti nel 2003 circolava esattamente la stessa notizia ed il mondo capì per la prima volta che gli scienziati erano stati capaci di leggere il nostro DNA per avere la possibilità di studiarlo e di interpretare i suoi segnali in maniera ottimale.

All’epoca due grandi gruppi di scienziati si sfidarono per ottenere per primi la mappatura del genoma umano e, tra i due, i primi furono i ricercatori dello Human Genome Project che erano riusciti a sequenziarne il 92%, portando nuova luce al DNA umano e grande interesse da parte di tutto il mondo, scientifico e non. Il 92% del DNA rappresentava, allora, molto di più di una semplice percentuale, grazie a questi studi infatti la ricerca ha potuto fare passi avanti incredibili e studiare la nostra evoluzione o perché abbiamo la capacità di sviluppare patologie quali, cancro, diabete o Alzheimer.

Immagine eliche DNA (Credit iStock)

Per quasi vent’anni però nessuno era mai riuscito a decriptare il restante 8%. A molti questa piccola percentuale potrà sembrare irrilevante, invece in questa piccola percentuale di DNA sono presenti 400 milioni di mattoncini (nucleotidi) che formano il DNA e che trattengono al loro interno fondamentali informazioni per noi e per lo studio di patologie.

Oggi possiamo dire che tutto il DNA presente in una cellula umana è stato letto e codificato e sarà oggetto di studi e questo nuovo risultato lo dobbiamo al consorzio Telomere to Telomere (T2T) formato da ricercatori americani.

Sequenziare il DNA significa leggere e decodificare il significato del nostro patrimonio genetico, scoprirne i suoi segreti e comprendere meglio chi siamo, come ci siamo evoluti e come cambieremo nel tempo.

Cosa rappresenta quindi per noi questa nuova scoperta? Avere a disposizione la conoscenza del 100% del nostro DNA permetterà di investigare quelle aree genetiche rimaste oscure fin ora. Per capire meglio l’impatto di questa scoperta dobbiamo considerare il DNA come un grande puzzle fatto da milioni di pezzi. Ogni pezzo (gene) racchiude grandi informazioni e quello che gli scienziati potranno fare sarà smontare questo puzzle pezzo per pezzo ed investigarne ogni piccolo dettaglio.

Infatti nel nostro DNA sono presenti migliaia di pezzi chiamati geni fondamentali per il funzionamento del nostro organismo e che quando vengono modificati o sostituiti non correttamente dalle nostre cellule possono provocare gravi patologie, prima fra tutte il cancro.

Questa scoperta non comporta solo una valanga di dati scientifici, ma ha un risvolto tangibile anche sul futuro della medicina, infatti tra pochi anni sarà probabilmente avere un test genetico (per poche centinaia di euro) che permetterà di sequenziare il nostro genoma e prevedere patologie o avere trattamenti farmacologici mirati per le nostre caratteristiche.

Insomma una piccola percentuale in più che cambierà ancora una volta il mondo scientifico.

Fonti Consultate: https://www.genome.gov/news/news-release/researchers-generate-the-first-complete-gapless-sequence-of-a-human-genome